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我們都是變種人

(來源:網站編輯 2020-09-14 09:14)

抑制MSTN蛋白作用的突變,可能會導致兒童發育出超乎尋常的肌肉。

  從生命之初起,我們的基因組就比父母輩多出了60多處突變,不過它們一般沒有很明顯的影響,所以我們從外觀上看起來并沒有什么不同。
  這種幾乎不會引起我們身體機能改變的突變,被稱為“沉默突變”。沉默突變雖然導致了DNA序列的改變,但對蛋白質性質的生理功能沒有影響。這種突變可以在子代保留,并以變異體基因或等位基因的形式出現在群體中,是形成蛋白質遺傳多樣性的主要原因。
  那么,突變如何能產生可見的效果?這主要取決于它的性質及其發生的DNA區域。例如,在某些DNA區域,即使是再微小的變化都可能造成致命的后果。DNA分子中堿基的種類分為腺嘌呤(A)、鳥嘌呤(G)、胞嘧啶(C)、胸腺嘧啶(T)四種。大多數的突變只會引起其中一個堿基對的變化,而這通常不會造成機體出現可見的改變。
  但有時,堿基的變化能使多肽鏈中氨基酸的組成或順序發生改變,進而影響蛋白質或酶的生物功能,使機體的表型出現異常。在這種情況下,突變可能讓人出現奇怪的病癥,目前已知有1.7萬多種疾病和基因突變有關。
  不過,在特殊情況下,突變最終可能導致某些人出現某些特殊的能力,就像電影中一樣。這也提醒了我們,人類并非一成不變,而是總在不斷進化,以下就是六個典型的例子。

| 代謝砷 |


  砷一直是偵探小說中兇手常用的毒藥之一。砷能引發多重器官衰竭,很少的劑量就足以致命,因此被稱為“毒藥之王”。此外,它還非常容易獲得,沒有明顯的特殊氣味,只有和大蒜相似的淡淡香味。而且,急性砷中毒后的最初癥狀,會讓人很容易和輕微腸胃炎混淆,但如果得不到及時救治,中毒者很快就會死亡。

某些人群對砷具有非同尋常的耐受性,這可能是基因突變與環境選擇的結果。

  低劑量的砷對人體健康的影響并不明顯,但能引發慢性中毒。從長期來看,砷中毒可能引發癌癥、肝損傷和心臟損傷等多種病癥。
  通常來說,人體對砷的耐受度很低,攝入100~300mg就會出現急性中毒癥狀,但生活在安第斯山脈的阿塔卡馬人,卻擁有代謝砷的能力。專家發現,在當地5500多個居民中,有66%的人都帶有AS3MT變異基因,這種基因可以讓人通過尿液來代謝砷,從而防止砷在體內累積。

與普通的“三色視者”相比,“四色視者”能分辨出更多的色調。

  為什么他們能進化出代謝砷的能力?專家表示,這和當地的飲用水受砷污染有關。當地人長期使用含砷的水源,導致人口生存率和生育率下降,而攜帶耐砷毒性突變基因的個體就獲得了選擇性進化。于是,這種耐砷基因在一代又一代人中保留了下來。

| 超級色感 |


  大部分人類的視網膜中都存在三種視錐細胞,每種類型的視錐細胞能夠區分數百種色調。所以,大部分人可以分辨出大約幾百萬種不同的顏色,也被稱作“三色視者”。

少數人天生就有節奏感,擅長辨別音調和欣賞旋律。

  色盲的人通常只有兩種正常運作的視錐細胞,因此他們只能看到大約1萬多種色調,也可以稱作“二色視者”。幾乎所有哺乳動物,包括狗和猴子,都是二色視者。
  然而,專家發現,有一小部分人(約占總人口的2%~9%)擁有四種視錐細胞,可以分辨多達1億種顏色,這些人也被稱作“四色視者”。
  他們為什么會擁有四種視錐細胞?專家介紹,這是由X染色體上的遺傳突變所引起的,這種突變會影響視網膜的發育。而且,四色視者只可能是女性,因為只有女性有兩條X染色體,而控制視錐細胞的基因正位于X染色體上。男性只有一條X染色體,所以男性的色彩感普遍不如女性,且色盲的幾率會更高,也不可能出現四色視者。
  從人口比例上來看,四色視者要比色盲更多。不過,大部分的四色視者并不知道自己與眾不同,因為我們平時所看到的有色物品都是三色視者制造的,其中所使用的顏色有限,所以四色視者并沒有機會運用這種特殊能力。

闌尾穿孔會導致腸道細菌感染腹腔。而某種基因突變讓一些人生來就沒有闌尾。

| 對瘧疾免疫 |


  瘧疾是一種由瘧原蟲引起的寄生蟲病,可經蚊蟲叮咬傳播給人類。在很多發展中國家,瘧疾是一個非常嚴重的公共衛生問題。2016年,全球有2.16億人感染瘧疾,44.5萬人因此死亡。感染瘧疾后的癥狀多種多樣,最常見的是發冷、發熱、多汗、頭痛、嘔吐、關節和肌肉酸痛。
  非洲是世界上瘧疾最流行的地區之一,根據世界衛生組織的數據,全世界90%的瘧疾感染病例和91%的瘧疾死亡病例都來自非洲。但有專家發現,盡管身處瘧疾多發地區,還是有一些非洲兒童從未受到感染。他們認為,這和某些基因突變有關,擁有這種基因的人對瘧疾有一定的免疫力。

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